Mỗi ngày nhìn 2 con mang bệnh loạn dưỡng cơ và bại não la hét, đập phá đồ đạc, gia đình chị Nguyễn Thị Huế ở Ứng Hòa, Hà Nội chỉ biết ngậm ngùi, nén nỗi đau vào lòng để chăm sóc các con. Sau khi sinh ra, cả hai con chị đều mất dần khả năng đi lại, thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, không nói được, không kiểm soát được hành vi của mình. Đáng buồn hơn, bệnh của hai con đến nay chưa có thuốc điều trị.

Các bà mẹ sinh con khỏe mạnh sau sàng lọc gen bệnh di truyền

Dù con đã 5 tuổi nhưng chị Nguyễn Thị Sen, ở Hải Phòng vẫn chưa hết ám ảnh khi đối diện sự thật con trai sinh ra mắc tật đầu nhỏ không phát triển được trí tuệ. Bệnh do gene lặn đơn đã vô hình reo rắc nỗi đau cho rất nhiều gia đình: “Bác sỹ nói con kiểu như bị bại não, không can thiệp gì được, về muốn cho con ăn gì thì ăn. Lúc nghe bác sỹ nói kiểu như trời sập. Chị Sen nói.

BS Nguyễn Thị Nhã Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện Bưu điện chia sẻ thông tin tại ngày hội

Kết hôn được 10 năm, sinh 3 người con thì vừa chào đời, các bé đều lần lượt qua đời. Nỗi đau quá lớn khiến vợ chồng anh Phạm Quang Khiêm và chị Nguyễn Thị Luyến, quê ở huyện Đoan Hùng, Phú Thọ gần như tuyệt vọng. Song cơ duyên đã đến với vợ chồng anh chị khi được xét nghiệm, sàng lọc phát hiện bệnh lý di truyền, giúp anh chị sinh được bé gái khỏe mạnh: “Vô tình biết đến bệnh viện Bưu điện 2 vợ chồng đến thăm khám và được các bác sỹ tư vấn chẩn đoán bệnh của các con, các bé bị rối loạn chuyển hóa axỉt béo thuộc bệnh hiếm. Các bác tư vấn đến bệnh viện để thăm khám và phân tích gen, sàng lọc phôi cho bé, kết quả là thành công rất tuyệt vời”.

Các bác sỹ gặp lại gia đình người bệnh

Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Bệnh di truyền rất khó phát hiện bằng những phương pháp thông thường do cá nhân mang gen bệnh có thể vẫn khỏe, sinh hoạt và lao động bình thường. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng này có nguy cơ sinh ra những em bé mắc bệnh. Đây thực sự là gánh nặng về sức khỏe, tài chính, tâm lý cho gia đình người bệnh và hệ thống điều trị.

Sinh con khỏe mạnh là mong mỏi của nhiều cặp vợ chồng

Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện Bưu điện cho biết, 5 năm trở lại đây, Trung tâm đã phối hợp với Trường Đại học Y Hà Nội triển khai sàng lọc gen bệnh cho các cặp vợ chồng đến thăm khám, điều trị tại bệnh viện. Nhiều trường hợp mắc bệnh hoặc mang gen di truyền của nhiều bệnh nguy hiểm như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, rối loạn chuyển hóa, bệnh đầu nhỏ, thần kinh… đã được tư vấn, sàng lọc di truyền khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm; kết quả là đã sinh ra em bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh, thậm chí giúp phòng ngừa bệnh cho cả thế hệ con cháu của em bé đó.

Cha con người bệnh vui mừng gặp lại BS trong ngày hội

Nhờ kỹ thuật này, gia đình các chị Nguyễn Thị Huế, Nguyễn Thị Sen cùng hàng trăm cặp vợ chồng đã sinh được con khỏe mạnh, mang đến niềm vui, niềm an ủi cho gia đình trước đó có các con bệnh tật: “Đầu tiên là sàng lọc gene bệnh các cặp vợ chồng đến khám, họ cũng biết họ có vấn đề gì đâu hoặc là gia đình có tiền sử sinh em bé hoặc có người thân từng có bệnh lý di truyền, khi sàng lọc chúng ta phát hiện ra những đột biến trong bộ gene của họ, chúng tôi tư vấn để giúp các bạn định hướng được nguy cơ sinh ra con bất thường. Thứ hai là sàng lọc trên phôi, có nghĩa chúng ta tìm trên phôi tạo ra, có phôi nào mà chắc chắn em bé sinh ra có vấn đề, để giúp cho họ loại trừ, chỉ chọn những phôi thực sự ổn từ đỏ em bé sinh ra đảm bảo sức khỏe ngay từ trong gene, đó là ý nghĩa ký thuật này”. 

Người bệnh tham gia bốc thăm may mắn nhận quà hỗ trợ tại bệnh viện Bưu điện

Hiện Việt Nam chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tính đến năm 2023, nước ta có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh.

Các cặp vợ chồng mang bệnh lý di truyền sinh con khỏe mạnh đến dự ngày hội tư vấn vô sinh hiếm muộn

Các bác sỹ khuyến cáo, các cặp vợ chồng cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, phụ nữ trên 35 tuổi, người từng mang đa thai, người có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền, người mắc bệnh lý nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần được thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh./.

Theo VOV1