Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, từ bố mẹ truyền sang cho con, hoặc do đột biến gen trong quá trình phát triển của phôi thai. Người mắc bệnh thường có các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, vận động, trí não, tuổi thọ… Bệnh di truyền đi cùng với các vấn đề về mặt xã hội khác sẽ gây ra những hậu quả nặng nề. Ứng dụng di truyền trong Hỗ trợ sinh sản thực sự là giải pháp mang tính nhân văn sâu sắc góp phần mang đến cho cả cộng đồng một thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Một số bệnh di truyền có thể kể đến như: Tan máu bẩm sinh Thalassemia, hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, bệnh máu khó đông di truyền, bệnh tim, bạch tạng, mù màu, động kinh… Ngoài ra, còn có một số bệnh mang yếu tố di truyền, cần chú ý trong tiền sử gia đình, ví dụ như ung thư, cao huyết áp…
Đối với cá nhân mang bệnh: Mặt nhận thức thể chất sẽ bị hạn chế, khó có thể lao động nuôi sống bản thân và gia đình, giảm tuổi thọ. Ngoài ra, nhìn chung các biện pháp can thiệp chỉ mang tính cải thiện chứ không xử lý triệt để được bệnh di truyền. Do đó, về mặt tâm lý, người bệnh đối mặt với nhiều thách thức về cảm xúc, nhận diện bản thân, hòa hợp với cộng đồng…
Đối với gia đình có con em mắc bệnh: Ngoài gánh nặng về chăm sóc thể chất để nuôi dạy một đứa trẻ mắc bệnh, chi phí điều trị và can thiệp cho các bệnh di truyền là vô cùng lớn. Ví dụ về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Theo ước tính của Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống, tới 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị.
Đối với cộng đồng: Cũng với ví dụ trong trường hợp bệnh tan máu bẩm sinh, Thalassemia, mỗi năm, cả nước ta cần khoảng 2.000 tỷ đồng cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Đây là gánh nặng lớn cho toàn bộ ngành Y tế nói chung.
Trong cộng đồng người Việt Nam, một số bệnh có tần suất gặp phải cao hơn tỉ lệ chung trên thế giới. Ví dụ, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), tỉ lệ mang gen bệnh trên thế giới chiếm khoảng 7% thì tỉ lệ này ở Việt Nam lên tới 13.8%. Đặc biệt, tỉ lệ mang gen α0- and β0-thalassemia (α0- and β0-thal) cao rõ rệt trong cộng đồng dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc. Đáng chú ý, đây là đột biến gây mất hoàn toàn chức năng của α- và β-globin. Nếu cặp vợ chồng cùng mang gen α0 thalassemia, 25% khả năng thai nhi mang cả 2 gen α0 thalassemia, tạo nên thể Hb Barts (γ4) gây phù thai và tử vong (đây là nguyên nhân chiếm đến 90% tổng số ca phù thai ở 3 tháng cuối thai kì toàn khu vực Đông Nam Á). Có thể nói, ngoài gánh nặng về mặt huyết học, trong trường hợp này, gánh nặng về sản phụ khoa và chăm sóc thai kì cũng phải kể đến.
Bệnh di truyền đi cùng với các vấn đề về mặt xã hội khác sẽ gây ra những hậu quả nặng nề. Với trường hợp Thalassemia ở đồng bào dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc, những khó khăn về mặt địa lý, kinh tế, xã hội, phong tục tập quán (ví dụ hôn nhân cận huyết), trở ngại về tiếp cận thông tin, tư vấn sức khỏe sinh sản… tất cả cộng hưởng lại tạo thành một thách thức lớn cho quản lý y tế. Ngoài ra, nhiều hoàn cảnh cụ thể đã được báo cáo, bố mẹ mang gen, không có nhiều hiểu biết, họ sinh con liên tục, hai hoặc ba anh chị em cùng mắc bệnh, cả gia đình rơi vào quẫn bách về kinh tế, sức khỏe, tâm lý.
Có thể nói, sàng lọc di truyền tiền làm tổ (xét nghiệm trên phôi) giúp phòng ngừa mắc bệnh di truyền, giảm thiểu nguy cơ mang gen bệnh, nâng cao chất lượng sức khỏe cho thế hệ sau. Đối với từng cá nhân, ngoài việc phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh (đi cùng là các hệ lụy về thể chất, tinh thần, tài chính kể trên), việc giảm nguy cơ mang gen cho con còn giúp bố mẹ thanh thản về mặt tinh thần, yên tâm là thế hệ tiếp theo (thế hệ cháu, chắt) cũng giảm nguy cơ mắc bệnh. Đối với cả cộng đồng, sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp giảm số người mắc và cũng giảm tần suất người mang gen trong cộng đồng, giúp thế hệ sau của cả cộng đồng khỏe mạnh hơn.
--------------------------------------
Tổng đài Chăm sóc khách hàng Bệnh viện Bưu điện: 18006090